产前检测那些事儿（一）
来源：济宁市第一人民医院发布时间：2024-10-09
新生命的孕育总是伴随着甜蜜与紧张，幸福的孕妈妈们最大的心愿就是孕育健康可爱的宝宝，而产前检测可以帮助评估胎儿健康状况。产前检测包括哪些技术呢？不同检测项目指标有什么意义呢？
产前检测主要包括血清学筛查、染色体核型分析、无创DNA检测（Non-invasive Prenatal Testing，NIPT）、染色体微阵列分析（Chromosomal Microarray Analysis，CMA）、荧光定量聚合酶链反应技术（Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction，QF-PCR）、荧光原位杂交技术(Chromosomal Microarray Analysis，FISH）、全外显子测序（Whole Exome Sequencing，WES）和光学基因组成像技术（Optical Genome Mapping，OGM）等。
血清学筛查，主要包括甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（uE3）三个检测项目，以采集孕妈妈外周血进行检测，监测胎儿发育程度。
AFP是胎儿肝细胞和卵黄囊合成的一种血清糖蛋白，其浓度从胎龄6周后逐渐上升，至16～20周达高峰，然后逐渐下降，出生后1个月降至正常成人水平，血清AFP水平升高与神经管畸形关系密切。
HCG，是由胎盘的滋养层细胞分泌的一种糖蛋白激素，可以经羊水循环到母体的外周血，再经母体外周血循环到尿液，所以可以采集孕妇的外周血或尿液进行检测。在妊娠1-2.5周时，孕妇外周血和尿液中的HCG浓度会迅速升高，第8周时可达到高峰，第4个月开始逐渐降至中等水平，并一直维持到妊娠末期，异常的HCG升高或下降可能提示胚胎发育异常。
uE3是雌二醇的代谢产物，主要由胎儿-胎盘代谢合成，uE3在血清中的浓度水平可以随着妊娠周期的延长而不断增高，直至妊娠期快要结束时才会稍微下降，是反映胎儿-胎盘功能的重要指标之一。
在怀孕中期，uE3、HCG和AFP一起用于三联筛查，这些筛查可评估胎儿可能罹患神经管缺陷（Neural Tube Defect,NTD）、18、21三体综合征的风险率。
染色体核型分析是通过羊水穿刺获得羊水中胎儿游离细胞，再经过细胞培养，最后进行染色体核型分析。染色体是遗传物质的载体，人类细胞中包含23对染色体，其中有22对是常染色体，另外一对是性染色体(XX或XY)。根据染色体的数目、长短比例、着丝粒位置，带纹等特征对染色体结构和数目，结合临床症状能够更准确对胎儿是否患有染色体遗传病进行诊断。
NIPT基于孕妈妈的外周血中含有胎儿游离DNA，通常采集孕妈妈5-10ml外周血，提取胎儿游离的DNA片段，并对其进行高通量测序，并对测序结果进行生物信息学分析，以判断胎儿染色体是否存在异常。NIPT主要筛查21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征、性染色体异常及部分染色体微缺失或微重复综合征等染色体疾病。
CMA，也称染色体芯片,该技术以微阵列比较基因组杂交和单核苷酸多态性微阵列技术为基础，能够同时检测基因组中显微和亚显微水平的基因组拷贝数变异（Copy Number Variation，CNV）。CMA需要采集胎儿细胞，但无需细胞培养,该技术目前已经成为针对胎儿的染色体拷贝数缺失或重复异常的产前诊断技术。
每一个新生命的诞生都寄托着一个家庭的希冀，优生优育关系每个家庭的幸福。宝宝健康第一步请从产前筛查开始，希望每一个孕妈妈都可以配合临床医师及时进行产前筛查，平安顺利的度过孕期，孕育健康可爱的宝宝！
