产前检测那些事儿（二）
来源：济宁市第一人民医院发布时间：2024-10-10
在《产前检测那些事儿（一）》中我们向大家介绍了血清学筛查、染色体核型分析、无创DNA检测和染色体微阵列分析四种产前检测技术手段，今天，继续给大家介绍荧光定量聚合酶链反应技术（Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction，QF-PCR）、荧光原位杂交技术(Fluorescence in Situ Hybridization，FISH）、全外显子测序（Whole Exome Sequencing，WES）和光学基因组成像技术（Optical Genome Mapping，OGM）。
QF-PCR是一种通过检测遗传标记短串联重复序列(STR)的快速靶向诊断技术。STR常为2-6个核苷酸重复,不同个体其重复次数不同，其在人类基因组中遗传稳定，分布广泛。QF-PCR 基于 PCR 扩增和毛细管电泳分离技术，通过定性、定量分析STR 的多态性，对于常见染色体（如21、18、13、X和Y）非整倍体产前诊断，其敏感性达99.2%以上，特异性几乎可达100%。羊水采集标本后不用进行细胞培养，检测时间较短，可以满足孕妈妈及其家属快速拿到检测结果的需求。
FISH，荧光原位杂交技术，是一种利用荧光信号检测探针的原位杂交技术，用荧光标记的特异核酸探针与标本中未知的单链核酸杂交，在荧光显微镜下捕捉相关信号进行分析，即可判断染色体结构和数目是否异常。FISH技术可采用绒毛、羊水、脐血等，无需进行细胞培养，检测周期短，灵敏性和特异性较高。
WES，利用杂交捕获技术获取、富集基因组中所有外显子区域DNA序列，并对这些DNA序列进行高通量测序，直接发现与蛋白质功能变异相关遗传变异，为疾病诊断提供分子层面支持的方法，也称为外显子组测序、全外测序等。检测流程分为文库构建、测序和生信分析三个部分。WES在单个碱基层面上对基因变异相关遗传病因进行检测，可检测单核苷酸变异（SNV）、插入/缺失（INDEL）等多种类型的变异。产前WES分析需进行孕妇与胎儿的STR分型实验，以排除母源污染。
OGM，光学基因组图谱技术，是一种检测染色体结构变异的新技术。OGM通过单一酶促反应，在全基因组范围内特定排序的6碱基序列（CTTAAG）上标记上荧光分子，然后将已标记的DNA分子线性化后高通量自动成像，通过分析软件即可实现数据的具体分析。OGM能够在全基因组范围内拥有500,000个左右的标记信号，分辨率约500bp，其能够检测核型分析无法识别的隐匿性染色体重排。OGM以极高的灵敏度准确检测到包括染色体非整倍体、平衡易位、倒位、复杂重排、缺失和插入、重复序列扩增和缩减等方面的染色体异常。
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