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科普园地
肺癌患者在确定治疗方案时,经常会听见医生说要做“基因检测”。
什么是基因检测?
为什么要做基因检测?
现在我们就聊一聊基因检测那些事儿。
一、基因:人体的“生命图纸”
先说基因是什么?如果把人体比作一辆汽车,基因就是汽车的“设计图纸”。正常情况下,根据图纸生产出对应的零件,最后组装成一辆汽车。

二、什么是基因突变
基因突变导致肿瘤发生就像是图纸被乱涂乱改,可能制造出五花八门的零件,最终导致汽车功能故障。

我们经常见到的像“EGFR”、“ALK”等基因容易发生基因突变,它就会过度激活,变成一个“坏”基因(致癌基因),细胞会无限增殖,导致肺癌。

三、为什么要做基因检测
过去,晚期肺癌患者主要靠化疗,效果有限且副作用大。现在有了靶向治疗和免疫治疗,就像给抗癌武器装上了“GPS导航”,传统化疗像“无差别轰炸”,靶向治疗可精准打击。

基因检测就是为了检测到肺癌中是否存在突变的基因。
四、基因检测怎么做?
步骤一:获得样本

步骤二:检测——实验室在做什么?
① 提取DNA:从样本中分离出“基因碎片”
② 基因解码:用基因技术寻找是否存在基因突变
③ 生成报告:标注突变类型、推荐药物、临床证据等级
步骤三:解读——报告上的重点看什么?
✅ 明确靶点(如EGFR 19号外显子缺失):直接匹配靶向药
❓ 罕见突变(如MET扩增):需结合临床实验选择
❌ 无靶点:考虑免疫治疗或化疗
小贴士:
基因检测技术更新很快,如果初次治疗未发现突变,在病情变化时可考虑复查。