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【优秀病例展播】腓骨肌萎缩症的治疗
来源:济宁市第一人民医院发布时间:2024-10-09

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自2022年,医院每半年举办一次内科系统救治成功病例及外科系统高难度手术病例大赛,截至目前,已成功举办四期。大赛的举办旨在推进年轻医师规范化诊疗进程,提高年轻医师规范化诊疗水平,建立科学诊疗思维逻辑,锻炼年轻医师诊疗、沟通、演讲等技巧,同时也为年轻医师提供一个沟通交流、展示自我的平台。为了更好地提高公众对医疗服务的认知和满意度,现特设专栏,展播优秀病例......
 
 

专家介绍】

 

 

 
 
 
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巩超,男,医学硕士,主治医师,毕业于吉林大学,国际足踝联盟fellowship培训班第一期学员,后于北京大学附属第三医院进修学习踝关节运动损伤。目前为王正义名医工作室联络员。擅长足踝部各种畸形、踝关节扭伤及慢性踝关节不稳、足部及踝关节的顽固性疼痛的诊断治疗。踝关节镜等微创操作治疗踝关节炎等保踝治疗。
 
 
 
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曾文超,男,医学硕士,主任医师,硕士研究生导师。现任济宁市第一人民医院手外科足踝外科科主任,中国医促会骨科分会委员,中国医促会足踝外科分会委员,山东省医师协会手足外科分会副主任委员,山东省医学会第一届显微外科分会委员。曾获山东省优秀医师,济宁市五四杰出青年,济宁市文明服务标兵,济宁市最美青年。
从医10余年,一直致力于临床实践和研究工作。主持并完成鲁西南首例双手9指完全离断再植;鲁西南首例人工全踝关节置换术;鲁西南首例人工掌指关节置换术;鲁西南首例小腿完全离断再植+Ilizarov全环外固定架骨延长技术。同时熟练掌握游离皮瓣移植术、手足部先天及后天畸形矫正、手足功能重建术等,对手足慢性骨病有丰富的治疗经验。担任《实用骨科学》杂志特约审稿人。
 
 
 
病例简介
 
 
 
 
 
 
一般情况:年轻女性,21岁。
主诉:双下肢渐进性畸形5年。
现病史:患者5年前无明显诱因出现下肢无力,行走时感觉腿软,症状逐渐加重,就诊于外院,行基因检测提示腓骨肌萎缩症(CMT1A)。
体格检查:患者跛行,异常步态,双手骨间肌、大小鱼际肌以及双小腿胫骨肌萎缩,高弓足畸形,足趾仰趾畸形,跟骨内翻。踝关节背伸时明显内翻。第1、5跖骨头处跖侧按压疼痛明显。足背感觉、足趾感觉可。踝关节活动度在100°到140°。
踝关节周围肌力情况:

相关检查:
基因检测
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影像学资料
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右足
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左足
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术前外像
诊断:腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease)(CMT1A)
【入院治疗方案】完善术前检查,择期手术治疗。
 

诊疗阶段
 
【治疗需求】
步行困难,日常生活受限,要求部分恢复自理能力。
【手术方式】
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术后外像
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术后X线
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病情回顾与经验总结:

腓骨肌萎缩症是一种罕见病,2018年5月国家卫生健康委员会等五部门联合制定《第一批罕见病目录》中使用该名称。腓骨肌萎缩症主要是由于遗传因素出现下肢的渐进性活动性障碍,由于肌肉肌力的变化,导致足部及踝关节活动出现异常,手术治疗的原则是纠正足部畸形,重建和平衡足踝肌力。手术方案包括肌力平衡手术(各种类型的肌腱转移术)、软组织松解与矫形(足底筋膜切开术)、跟骨截骨矫形、腓肠肌复合体处理、踇趾矫形或其他足趾矫形手术。手术治疗有利于恢复患者的生活质量。

 
济宁市第一人民医院手外科足踝外科诊疗范围
 

1、复杂肢(指、趾)体离断再植、手指再造。

2、小儿四肢先天性畸形矫形(多指、并指畸形)。

3、各种手足血管、神经、肌腱、皮肤软组织损伤、骨折的显微修复及后期功能重建。

4、关节镜微创治疗腕、踝关节疾病。

5、各种慢性缺损创面、骨髓炎等的皮瓣修复,淋巴水肿治疗。

6、臂丛神经、周围神经损伤性疾病探查、修复及功能重建。

7、外伤性踝关节损伤及陈旧性损伤后遗症纠正治疗。

8、复杂大肢体离断技术及后期四肢骨延长。

9、手足常见骨肿瘤、软组织肿物的诊治。

10、其他急慢性手外科、足踝外科疾病。

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